Genee: Utilitas untuk profesional diagnostik genetik
Genee adalah ekstensi browser gratis yang dikembangkan oleh LGG Hub. Ini dirancang khusus untuk para profesional diagnostik genetik, menawarkan berbagai alat untuk membantu dalam penilaian wilayah genomik. Dengan Genee, pengguna dapat memasukkan koordinat genomik yang dipilih untuk dengan cepat menghasilkan daftar band sitogenetik yang tumpang tindih. Selain itu, ekstensi ini memungkinkan pengguna untuk menggunakan penjelajah genom UCSC untuk mengidentifikasi gen OMIM morbid dan gen dosis sensitif ClinGen yang terdapat dalam wilayah minat yang dipilih.
Salah satu fitur unggulan dari Genee adalah kemampuannya untuk menghasilkan kueri pencarian berdasarkan istilah pencarian yang dihasilkan oleh pengguna untuk suatu wilayah genomik. Ini memungkinkan para profesional dengan mudah menggambarkan berbagai jenis perubahan genomik, seperti kehilangan CNV, penghapusan, mikrodelesi, kehilangan, atau monosomi parsial. Alat ini kemudian menggabungkan istilah pencarian ini menjadi kueri yang dapat digunakan untuk mencari literatur ilmiah yang relevan melalui mesin pencari populer seperti Google, Google Scholar, atau PubMed.
Selain fungsionalitas ini, Genee juga menawarkan integrasi yang mulus dengan Penjelajah Genom DECIPHER. Pengguna dapat dengan cepat menyalin semua fenotipe yang terdokumentasi dari halaman Pasien DECIPHER apa pun dan memformatnya sebagai daftar dipisahkan koma atau pada baris individu. Ini membuatnya sangat nyaman bagi para profesional untuk mengumpulkan dan mengorganisir data fenotipik.
Genee adalah alat berharga bagi para profesional diagnostik genetik, memberi mereka utilitas yang diperlukan untuk mengoptimalkan alur kerja mereka dan meningkatkan kemampuan penelitian mereka. Antarmuka yang ramah pengguna dan fitur yang komprehensif menjadikannya ekstensi yang wajib dimiliki bagi mereka yang bekerja di bidang diagnostik genetik.
